{"id":8615,"date":"2019-02-28T08:00:15","date_gmt":"2019-02-28T08:00:15","guid":{"rendered":"http:\/\/cani.com.co\/php\/?p=8615"},"modified":"2019-02-28T18:05:01","modified_gmt":"2019-02-28T18:05:01","slug":"enfermedades-raras-neurologicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cani.com.co\/php\/enfermedades-raras-neurologicas\/","title":{"rendered":"ENFERMEDADES RARAS NEUROL\u00d3GICAS"},"content":{"rendered":"

La aceruloplasminemia<\/u><\/strong> <\/span>es un trastorno neurodegenerativo con ac\u00famulo cerebral de hierro (NBIA; ver este t\u00e9rmino), de aparici\u00f3n en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneraci\u00f3n retiniana y diabetes, adem\u00e1s de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos variados<\/p>\n

El S\u00edndrome de Isaacs<\/u><\/strong> <\/span>es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora perif\u00e9rica, caracterizada por la aparici\u00f3n de una polineuropat\u00eda (afecci\u00f3n de varios territorios nerviosos) asociada a una Ataxia (carencia de la coordinaci\u00f3n de movimientos musculares) epis\u00f3dica de tipo hereditario de comienzo en la infancia tard\u00eda o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espont\u00e1neas.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Andersen (AS) <\/u><\/strong><\/span>es una enfermedad rara, caracterizada por una serie de s\u00edntomas como: par\u00e1lisis muscular peri\u00f3dica, prolongaci\u00f3n del intervalo QT junto con una variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposici\u00f3n a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos f\u00edsicos caracter\u00edsticos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantaci\u00f3n baja, hipertelorismo, ra\u00edz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.<\/p>\n

Aniridia<\/u><\/strong>: <\/span>Este s\u00edndrome se caracteriza por la asociaci\u00f3n de d\u00e9ficit intelectual moderado con aniridia, dislocaci\u00f3n del cristalino, hipoplasia del nervio \u00f3ptico y cataratas. Se ha descrito en varios miembros de una misma familia. La transmisi\u00f3n es autos\u00f3mica dominante.<\/p>\n

El d\u00e9ficit de vitamina E con ataxia (AVED)<\/u><\/strong><\/span> es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, p\u00e9rdida de propiocepci\u00f3n, arreflexia, y se asocia con un marcado d\u00e9ficit de vitamina E<\/p>\n

S\u00edndrome de Tourette. <\/u><\/strong><\/span>Los enfermos de este mal sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples movimientos faciales hasta tics vocales. En este \u00faltimo caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite, llegando en algunos casos a soltar insultos.<\/p>\n

S\u00edndrome Kuru. <\/u><\/strong><\/span>Se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido.<\/p>\n

S\u00edndrome de Cotard. <\/u><\/strong><\/span>Tambi\u00e9n llamado delirio de negaci\u00f3n o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren periodos intensos de depresi\u00f3n y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Alicia en el Pa\u00eds de las Maravillas. <\/u><\/strong><\/span>Es un desorden neurol\u00f3gico que afecta la percepci\u00f3n visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho m\u00e1s peque\u00f1os de lo que son en realidad<\/p>\n

S\u00edndrome MOEBIUS<\/span> <\/u><\/strong><\/span> El sindrome de Moebius, tambien conocido como Displej\u00eda Facial Cong\u00e9nita, que consiste en la par\u00e1lisis cong\u00e9nita, desde el nacimiento, de los m\u00fasculos inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo). En algunos casos, adem\u00e1s de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales. Los pacientes con S. Moebius tambi\u00e9n pueden presentar mal formaciones m\u00fasculoesquel\u00e9ticas como pies zambos, oligodactilia (Falta de desarrollo \u00f3 ausencia completa de dedos de manos y\/\u00f3 pies), e hipoplasia de m\u00fasculo pectoral mayor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo con ac\u00famulo cerebral de hierro (NBIA; ver este t\u00e9rmino), de aparici\u00f3n en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneraci\u00f3n retiniana y diabetes, adem\u00e1s de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos variados El S\u00edndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora perif\u00e9rica, caracterizada por la aparici\u00f3n de una polineuropat\u00eda (afecci\u00f3n […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":8616,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[81,77],"tags":[108],"class_list":["post-8615","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-articulos-de-interes","category-novedades-cani","tag-enfermedades-raras"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8615","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8615"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8615\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8620,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8615\/revisions\/8620"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8616"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8615"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8615"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cani.com.co\/php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8615"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}