La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro (NBIA; ver este término), de aparición en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados
El Síndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora periférica, caracterizada por la aparición de una polineuropatía (afección de varios territorios nerviosos) asociada a una Ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) episódica de tipo hereditario de comienzo en la infancia tardía o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontáneas.
El síndrome de Andersen (AS) es una enfermedad rara, caracterizada por una serie de síntomas como: parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT junto con una variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.
Aniridia: Este síndrome se caracteriza por la asociación de déficit intelectual moderado con aniridia, dislocación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. Se ha descrito en varios miembros de una misma familia. La transmisión es autosómica dominante.
El déficit de vitamina E con ataxia (AVED) es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propiocepción, arreflexia, y se asocia con un marcado déficit de vitamina E
Síndrome de Tourette. Los enfermos de este mal sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples movimientos faciales hasta tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite, llegando en algunos casos a soltar insultos.
Síndrome Kuru. Se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido.
Síndrome de Cotard. También llamado delirio de negación o delirio nihilista. Las personas que lo padecen sufren periodos intensos de depresión y paranoia que les lleva a creer que son muertos vivientes.
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas. Es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad
Síndrome MOEBIUS El sindrome de Moebius, tambien conocido como Displejía Facial Congénita, que consiste en la parálisis congénita, desde el nacimiento, de los músculos inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo). En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales. Los pacientes con S. Moebius también pueden presentar mal formaciones músculoesqueléticas como pies zambos, oligodactilia (Falta de desarrollo ó ausencia completa de dedos de manos y/ó pies), e hipoplasia de músculo pectoral mayor.
