El síndrome de Prader Willi es una de las enfermedades poco frecuentes, siendo un trastorno del desarrollo neurológico el cual es causado por una alteración genética en el cromosoma 15 paternos, se presenta por la ausencia de genes paternos en la región 15q11-13
Algunos se preguntarán: ¿Cómo identificar este Síndrome?
Es importante estar alerta e identificar características relevantes, por ejemplo en lactantes de 6 meses con hipotonía neonatal distintiva, indicando dificultad para el reflejo de succión y problemas en la alimentación; en sus primeros años de vida hay disminución en el proceso de la alimentación y durante el crecimiento se observan cambios repentinos mostrando un apetito insaciable hasta llegar a una obesidad mórbida.
Otra de las característica importantes, es la baja estatura en hombres con talla promedio de 1.52cm y en mujeres 1.46cm observando así mismo hallazgos anormales en los aspectos físicos de los miembros superiores e inferiores como manos y pies e hipogonadismo en sus órganos reproductivos.
Dentro de las manifestaciones clínicas también se presenta una discapacidad mental o disminución en el coeficiente intelectual, lo cual hace que se convierta en una condición de difícil manejo para el terapeuta, el usuario y el familiar. Lo que se pretende es estudiar el impacto del acompañante terapéutico (AT) en la intervención desde el área de terapia ocupacional con pacientes con síndrome de Prader Willi y brindando objetivos para analizar el progreso en habilidades motoras finas y gruesas, el control postural en diferentes planos cuando se ejecutan diferentes actividades y la coordinación lateral y bilateral a través de instrumento cuantitativo donde se arrojan resultados positivos cuando se brinda el acompañamiento y el bajo rango de dificultad cuando no se brinda un acompañamiento terapéutico.
Desde el área de terapia ocupacional en experiencias vividas con usuarios que presentan síndrome de Prader Willi podemos implementar objetivos básicos que ayuden a desarrollar las habilidades sociales- cognitivas, motoras finas y las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria favoreciendo el desempeño y funcionalidad dentro de los entornos en los que se desenvuelven teniendo un apoyo terapéutico de equipo interdisciplinario que aporten conocimiento a las necesidades de cada paciente mostrando el impacto de mejora en la calidad de vida de las personas que presenta el síndrome de Prader Willi.
Artículo realizado por:
Yessica Pardey – Terapeuta Ocupacional
REFERENCIAS
Zaballa J, Cabrera P, Capeluto T, Chapay G, Del Turco M, Fernández G, Lajmanovich N, Iorini C, Juárez A, Morinico M, Parma J, Pérez L & Stegmann J. 2017.
https://www.researchgate.net/publication/328262761_Acompanamiento_terapetico_en_el_Sindrome_de_Prader_Willi_area_de_Terapia_Ocupacional
